Κυριακή 2 Οκτωβρίου 2016

YDNA

To test στο χρωμόσωμα Υ που μπορούν να κάνουν μόνο οι άνδρες μπορεί να βρει στοιχεία για την πατρική τους γραμμή.

Το χρωμόσωμα Υ συμμετέχει στον καθορισμό του φύλου του ανθρώπου και πιο συγκεκριμένα τα θηλυκά άτομα έχουν ένα ζεύγος ΧΧ και 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα ενώ τα αρσενικά έχουν ένα ζεύγος ΧΥ και 44 αυτοσωμικά. Μελετώντας συνεπώς το Υ χρωμόσωμα παίρνουμε πληροφορίες για την πατρική γενιά ενός ατόμου, δεδομένου ότι το χρωμόσωμα αυτό κληροδοτείται από τον πατέρα στο γιο του. 

Μετά την ανάλυση ενός τεστ y dna με τους κατάλληλους δείκτες μπορούν να ταξινομηθούν όλοι άνθρωποι σε γενεαλογικές ομάδες που μοιράζονται έναν κοινό πρόγονο σε ένα δεδομένο σημείο της προιστορίας, τις αποκαλούμενες απλοομάδες.

Τα αποτελέσματα του τεστ ydna ενός άνδρα συγκρίνονται με τα υπόλοιπα αποτελέσματα των διαφόρων βάσεων δεδομένων για να προσδιοριστεί το χρονικό πλαίσιο στο οποίο δύο άτομα με την ίδια απλοομάδα μοιράζονται έναν πιο πρόσφατο κοινό πρόγονο , ή MRCA. 

Οι γυναίκες που επιθυμούν να βρουν στοιχεία σχετικά με την πατρική καταγωγή τους μπορούν να αναλύσουν το ydna του πατέρα τους ή κάποιου αδερφού, θείου, παππού, ανιψιού κτλ.

Υπάρχουν δύο είδη δεικτών τεστ YDNA: STRs και SNPs.

STR (Βραχείες διαδοχικές επαναλήψεις) 
Τα STR είναι το μικροδορυφορικό dna και αποτελεί κατηγορία γενετικών δεικτών όπου το μοτίβο της επαναλαμβανόμενης ακολουθίας dna κυμαίνεται από 2 έως 6 ζευγάρια νουκλεοτιδίων που επαναλαμβάνονται διαδοχικά από 2 έως 100 φορές. Κύριο χαρακτηριστικό των STR είναι ο πολύ υψηλός ρυθμός μεταλλαξιγένησης τους οπότε με βάση αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να υπολογιστεί η κοινή συγγένεια και η γενετική απόσταση. Επειδή όμως οι μεταλλάξεις των STR μπορούν να επαναφέρουν τον αρχικό φαινότυπο (back mutations) είναι πιθανό να δείξουν παραπλανητικά αποτελέσματα εντός της ίδια απλοομάδας.

SNP (Απλοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί)
Σημαντικότερος δείκτης στις πληθυσμιακές αναλύσεις παίζουν τα SNP που αφορούν την αλλαγή μιας βάσης σε καθορισμένη θέση στην ακολουθία του dna. Οι δείκτες αυτοί έχουν χαμηλότερη συχνότητα μεταλλαξιγένεσης από τα STR και θεωρείται πως οι μεταλλάξεις τους είναι μοναδικά γεγονότα στην ιστορία εξέλιξης του ανθρώπου. Αν 2 άτομα μοιράζονται μια τέτοιου είδους μετάλλαξη τότε πιστοποιείται η κοινή καταγωγή τους από κάποιο προγονικό άτομο στο οποίο εμφανίστηκε η μετάλλαξη. Έτσι θεωρούνται ιδεώδεις γενετικοί δείκτες στις πληθυσμιακές αναλύσεις και ειδικότερα για την ιχνηλάτηση της ιστορίας ενός γενεαλογικού δέντρου.

Γενετική γενεαλογία

Η γενετική γενεαλογία δίνει τη δυνατότητα να ελεγχθεί ή να συμπληρωθεί το ιστορικό αρχείο μιας οικογένειας με πληροφορίες από γενετικά στοιχεία. Μια θετική αντιστοιχία δοκιμής με ένα άλλο άτομο μπορεί:

  • παρέχει πληροφορίες για την περαιτέρω γενεαλογική έρευνα
  • να βρει στοιχεία για προγονικές ρίζες
  • να ανακαλύψει στοιχεία για συγγενείς
  • να επικυρώσει την υπάρχουσα γενεαλογική έρευνα
  • να επιβεβαιώσει ή να ακυρώσει πιθανές συνδέσεις μεταξύ των οικογενειών
  • να αποδείξει ή να ανασκευάσει θεωρίες σχετικές με την καταγωγή.


Γενεαλογικό τεστ dna

Η γενεαλογία είναι η μελέτη και ανακάλυψη-δημιουργία ενός γενεαλογικού δέντρου. Για τον σκοπό αυτό απαιτείται η συλλογή ονομάτων συγγενών, ζώντων και νεκρών, και ο προσδιορισμός των σχέσεων μεταξύ τους βάσει ενδείξεων και/η τεκμηρίωσης.

Οι γενεαλόγοι συλλέγουν προσωπικές μαρτυρίες και οικογενειακές ιστορίες για να ανακαλύψουν προγόνους και ζώντες συγγενείς. Οι γενεαλόγοι επιχειρούν επίσης να κατανοήσουν όχι μόνο πού και πότε έζησαν κάποιοι, αλλά και τον τρόπο ζωής τους, τη βιογραφία και τον τρόπο σκέψης τους. Αυτό συχνά απαιτεί — ή οδηγεί σε — γνώση παλαιών νόμων, παλαιών πολιτικών συνόρων, τάσεων μετανάστευσης και ιστορικών κοινωνικών συνθηκών.

Ακόμη και μία ανεπιτυχής αναζήτηση προγόνων βοηθά σε καλύτερη κατανόηση της ιστορίας. Η αναζήτηση ζώντων συγγενών συχνά οδηγεί σε οικογενειακές συνεστιάσεις, τόσο μακρινών όσο και αποκομμένων συγγενών. Καμιά φορά οι γενεαλόγοι βοηθούν στην επανένωση οικογενειών που χωρίστηκαν λόγω πολέμου, μετανάστευσης και υιοθεσίας. Ο γενεαλόγος μπορεί να βοηθήσει στο να διατηρηθούν ζωντανές οικογενειακές παραδόσεις ή στην αποκάλυψη οικογενειακών μυστικών.

Αρχικά, η γενεαλογία ασχολείτο κυρίως με την καταγωγή αρχόντων και ευγενών, συχνά για να αποδείξει ή να αμφισβητήσει τη νομιμότητα διεκδίκησης πλούτου και εξουσίας. Πολλές καταβολές, τις οποίες διάφοροι ισχυρίστηκαν κατά καιρούς, θεωρούνται από σύγχρονους μελετητές ως εντελώς φτιαχτές, κυρίως ισχυρισμοί βασιλέων και αυτοκρατόρων ότι δήθεν κατάγονται από θεούς ή ιδρυτές πολιτισμών.

Η γενετική γενεαλογία περιλαμβάνει τη χρήση γενεαλογικου test DNA για να καθορίσουν το επίπεδο γενετικής σχέσης μεταξύ των ατόμων.

Πατρικές και μητρικές καταγωγές
Οι δύο πιό κοινοί τύποι γενετικών δοκιμών γενεαλογίας είναι το Υ-DNA (πατρική γραμμή) και mtDNA (μητρική γραμμή). Αυτές οι 2 εξετάσεις προσδιορίζουν την πατρική και μητρική απλοομάδα και σε σύγκριση με τις βάσεις δεδομένων των εταιριών και οργανισμών που εξετάζουν την ανάλυση του dna συγκρίνεται το δείγμα και εμφανίζονται τα άτομα της κοινής απλοομάδας και υπολογίζεται το πόσες γενεές πριν τα άτομα αυτά είχαν κοινό πρόγονο. Οι εξετάσεις αυτές επιτρέπουν σε δύο άτομα για να καθορίσουν με τη βεβαιότητα 99,9% ότι συσχετίζονται μέσα σε ένα ορισμένο χρονικό πλαίσιο, ή με τη βεβαιότητα 100% ότι δεν συσχετίζονται μέσα σε ένα ορισμένο χρονικό πλαίσιο.

Βιογεωγραφική προέλευση
Η εξέταση αυτόσωμου (autosomal) DNA γίνονται για τον προσδιορισμό της καταγωγής με βάση το σύνολο των προγόνων όπου προσδιορίζεται σε ποσοστό η ευρύτερη καταγωγή του ατόμου. Παράλληλα όμως με βάση το κοινά γονίδια με άλλα άτομα που υπάρχουν στην ίδια βάση δεδομένων μπορεί να υπολογιστεί μια πιθανή συγγένεια και να προσδιοριστεί η σχετική γενετική απόσταση.

Γενετική γενεαλογία

Η «γενετική γενεαλογία» είναι ένας σύγχρονος τρόπος εντοπισμού των γενετικών διαφοροποιήσεων που εντοπίζονται σε ένα άτομα και ο συσχετισμός τους με βάσεις δεδομένων, προκειμένου να εξαχθούν πληροφορίες για ομοιότητές τους με διάφορους πληθυσμούς του παρόντος ή του παρελθόντος. Απευθύνεται στους ανθρώπους εκείνους που ενδιαφέρονται για τον εντοπισμό της καταγωγής τους στο ευρύτερο πλαίσιο της φυλής ή των επιμέρους πληθυσμών με τους οποίους ομοιάζουν, ακόμα και για το οικογενειακό ιστορικό τους σε ορισμένες περιπτώσεις. 

Τα κύτταρα του σώματος σας περιέχουν ένα μόριο που ονομάζεται δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ ή πιο σύντομα DNA.Το DNA κληροδοτείται από τους γονείς στα παιδιά και φέρει έναν κώδικα με τη μορφή γονιδίων, ο οποίος καθορίζει τα διάφορα χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών και των μαλλιών. Το DNA στα κύτταρα του οργανισμού μας είναι κατά το 99,9 % όμοιο με εκείνο των άλλων ανθρώπων, γεγονός που μας εντάσσει άλλωστε και στο ίδιο είδος. Τι γίνεται όμως με το υπόλοιπο 0,1 %; Παραλλαγές σε αυτό το μικρό μέρος του DNA εξηγούν το γιατί οι άνθρωποι διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τα εξωτερικά και εσωτερικά χαρακτηριστικά τους, για ποιο λόγο έχουν διαφορετικούς κινδύνους για την υγεία τους, πως γίνεται να μοιάζουν με τους συγγενείς τους, ακόμα και πως μπορεί μερικές φορές να αποδειχθεί ότι ανήκουν σε συγκεκριμένες πληθυσμιακές ομάδες με κοινή καταγωγή και συγκεκριμένες ομοιότητες.

Πως μπορεί να γίνει;
Ο τρόπος εξέτασης είναι πολύ απλός και αρκεί μια μικρή ποσότητα σάλιου ή αίματος από τον ενδιαφερόμενο για να πραγματοποιηθεί ο έλεγχος. Οι τρεις τύποι ελέγχου που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη γενετική καταγωγή είναι: 
1.    Μελέτη στο χρωμόσωμα Υ: Σημειώνεται ότι το χρωμόσωμα Υ συμμετέχει στον καθορισμό του φύλου του ανθρώπου και πιο συγκεκριμένα τα θηλυκά άτομα έχουν ένα ζεύγος ΧΧ και 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα ενώ τα αρσενικά έχουν ένα ζεύγος ΧΥ και 44 αυτοσωμικά. Μελετώντας συνεπώς το Υ χρωμόσωμα παίρνουμε πληροφορίες για την πατρική γενιά ενός ατόμου, δεδομένου ότι το χρωμόσωμα αυτό κληροδοτείται από τον πατέρα στο γιο του. 
2.    Μελέτη στο DNA των μιτοχονδρίων: Τα μιτοχόνδρια είναι οργανίδια των κυττάρων που εμπλέκονται στην παραγωγή ενέργειας και διαθέτουν δικό τους γενετικό υλικό. Μελετώντας το DNA των μιτοχονδρίων παίρνουμε πληροφορίες για τη μητρική γενιά ενός ατόμου, δεδομένου ότι τα μιτοχόνδρια και βέβαια το DNA τους είναι πάντα μητρικής προέλευσης μιας και ανήκουν στο ωάριο που γονιμοποιείται. 
3.    Μελέτη σε ολόκληρο το DNA: Αυτές οι εξετάσεις αξιολογούν μεγάλο αριθμό παραλλαγών (SNPs) σε ολόκληρο το γενετικό υλικό ενός ατόμου με σκοπό να εντοπίσουν επαναλαμβανόμενα μοτίβα που ομοιάζουν με αντίστοιχα συγκεκριμένων πληθυσμών.  

Δρ. Δημήτρης Παναγόπουλος Μοριακός Βιολόγος - Γενετιστής, επικεφαλής Green Biotech Hellas 
http://www.lifemag.gr/Default.aspx?lang=1&id=1901&t=6